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Cuando se estudia al varón en la mayoría de los casos se realiza un seminograma diagnóstico y un cariotipo del individuo. El seminograma nos aporta tanto información general o macroscópica: volumen, viscosidad, pH, licuefacción como más específica o microscópica: recuento de espermatozoides por mililitro, movilidad y morfología de los espermatozoides etc. con lo que ya podemos decidir que técnica debemos realizar y cuál es la más adecuada en cada caso. Sin embargo los parámetros obtenidos a través de dicho seminograma no aportan una información completa del potencial fecundante de la muestra y la capacidad de dar lugar a un embrión sano y evolutivo, ya que no conocemos nada de la dotación cromosómica de los espermatozoides.
El FISH en espermatozoides (Hibridación In Situ Fluorescente) es una técnica citogenética que nos permite analizar parte de la dotación cromosómica de los gametos masculinos mediante unas sondas fluorescentes que se unen a determinados cromosomas (X,Y,13,18 y 21) implicados en abortos y malformaciones fetales. Los seres humanos somos diploides, es decir, tenemos 2 copias de cada de cada cromosoma y mediante la gametogénesis (generación de gametos) se producen células haploides, es decir espermatozoide y ovocito. Sin embargo la gametogénesis no es eficiente al 100% pudiendo aparecer gametos con aneuploidias (número de cromosomas incorrecto).
Se recomienda realizar un FISH en los siguientes casos:
Cuando realizamos el FISH y obtenemos un resultado alterado nos indica que existe un alto porcentaje de espermatozoides que presentan alteraciones cromosómicas en comparación al porcentaje que presenta una población control. Este hecho implica que el individuo tiene un mayor riesgo a producir gametos con anomalías cromosómicas y por tanto de embriones portadores de anomalías cromosómicas lo que se deriva en menores tasas de implantación , mayor riesgo de aborto y posibilidad de nacidos vivos con cariotipos alterados.
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