Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est présenté comme une forme très précoce de diagnostic qui, basée sur les nouvelles techniques de procréation assistée, rend possible l’étude génétique sur embryons avant d’être transférés dans l’utérus de la mère.
Le diagnostic génétique préimplantatoire est indiqué pour les couples dont l'un des membres ou les deux sont porteurs de maladies monogéniques
- Identification du sexe chez les porteurs de maladies monogéniques liées aux chromosomes sexuels, tels que : dystrophie musculaire de Duchenne, syndrome de l'X fragile, hydrocéphalie, etc.)
- Identification des maladies monogéniques autonomes dominantes (Corée de Huntington, dystrophie myotonique, syndrome de Marfan, etc.)
- Identification des maladies monogéniques autonomes récessives (fibrose kystique, maladie de Tay-Sach, bêta-thalassémie, anémie de Fanconi, etc.)
Cette étude génétique s'adresse également aux porteurs d'anomalies chromosomiques structurelles (translocations, inversions, etc.), ainsi que numériques (mosaïques pour le syndrome de Klinefelter, etc.).
- Un cycle de DGP ne doit pas être effectué si un nombre minimum de 10 ovocytes n'est pas disponible.
- Il y a un pourcentage d'embryons qui ne résistent pas à la biopsie embryonnaire et qui dégénèrent ou freinent son développement.
- 80 % des embryons biopsiés atteignent le blastocyste.
- Le DGP n’est pas une alternative au diagnostic prénatal, mais une option permettant de minimiser au maximum la probabilité de commencer des gestations de fœtus présentant des anomalies génétiques.
Il est toujours recommandé, en raison du taux élevé de mosaïcisme présent dans les embryons, de réaliser ultérieurement un diagnostic prénatal.
En conclusion, l'analyse génétique d'embryons humains au cours d'un cycle de FIV (DGP) représente la fusion des avancées en embryologie et en génétique moléculaire. Le résultat permet l'identification des anomalies génétiques au niveau embryonnaire à des stades préalables à l'implantation, en évitant le transfert d'embryons affectés.
La technique du DGP permet de sélectionner ces embryons normaux en termes de chromosomes avant leur transfert dans l'utérus.
À l'heure actuelle, le diagnostic génétique préimplantatoire est devenu un outil puissant pour améliorer l'efficacité des programmes de Fécondation In Vitro.
1. Biopsie des blastomères.
Après un processus de Fécondation In Vitro et en utilisant des techniques de micromanipulation, 1 ou 2 blastomères sont extraits de l'embryon, qui se trouve normalement le troisième jour au stade de 6 à 8 cellules.La biopsie embryonnaire est réalisée dans un microscope inversé équipé d'un système de micromanipulation similaire à celui utilisé pour la technique de l’ICSI. Avec une pipette de maintien, elle est attachée à l'embryon et avec une pipette d'aspiration, un trou est pratiqué dans la zone pellucide, en prenant immédiatement 1 ou 2 blastomères sur lesquels les analyses appropriées seront effectuées. Le retrait de ces cellules de l'embryon n'influence pas leur viabilité et leur capacité de survie, car les cellules restantes sont toujours totipotentes et capables de former un individu complet et parfaitement normal.
La biopsie embryonnaire peut également être pratiquée le cinquième jour du développement au stade du blastocyste. Il a l'avantage de pouvoir extraire un plus grand nombre de cellules qu'au jour +3, l'impact sur la viabilité de l'embryon est moindre et la possibilité de mosaïcismes est réduite.
2. Études génétiques.
A) Étude d’aneuploïdies et d’altérations structurelles si la maladie que nous souhaitons localiser est due à une anomalie numérique ou structurelle des chromosomes (translocations ou inversions chromosomiques). Pour ce faire, on utilise la technique FISH (hybridation fluorescente in situ) qui n’étudie que quelques chromosomes ou arrays CGH (hybridation génomique comparée aux microrrays) qui étend l’étude à tous les chromosomes. Actuellement, les techniques de séquençage massives offrant des analyses génétiques de tout l'ADN sont imposées. C'est une technique plus puissante, rapide et précise.
Le FISH permet de colorer la zone centromérique ou des régions spécifiques de différents chromosomes avec divers fluorochromes colorés. Il est actuellement utilisé pour identifier simultanément les chromosomes 16, 22, 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels X et Y.
Étude complète de 24 chromosomes (Array-CGH). Grâce à l’utilisation des nouvelles technologies en analyse génétique, nous disposons d’outils (arrays) qui nous fournissent toutes les informations génétiques de l’embryon, les altérations numériques et / ou structurelles. Un séquençage détaillé de chaque chromosome de chaque embryon est réalisé, permettant de détecter des altérations dans des régions minimales susceptibles de provoquer des maladies génétiques.
L’array CGH consiste en une analyse de tout l'ADN du patient de tous ses chromosomes et est comparé à ceux d'un contrôle sain. Cela permet d'étudier tous les chromosomes dans toute leur extension. Il est plus précis que le FISH dans la détection d’aneuploïdies et d’altérations structurelles.
L'étude des aneuploïdies ou des altérations chromosomiques structurelles est principalement indiquée chez :
- Les femmes d’âge avancé.
- Donne con aborti ripetuti.
- Les femmes ayant subi des avortements répétés et avec une cause génétique présumée.
- La présence d'un facteur masculin grave.
- Altérations dans les chromosomes des parents.
- Lors d’échecs répétés d'implantation de FIV.
L'une des principales indications de toutes ces techniques de la biologie moléculaire dans la Fécondation in Vitro est la détermination du sexe des embryons. Actuellement, une combinaison des techniques de PCR et de FISH nous donne une fiabilité d’environ 99 % dans la détermination du sexe des embryons préimplantatoires. En Espagne, il est uniquement possible de choisir le sexe à l’aide de ces techniques lorsqu'il existe une probabilité très élevée de transmission d'une maladie génétique grave liée au sexe.
B) Étude de maladies monogéniques si la maladie que nous souhaitons localiser est due à une ou plusieurs mutations et si nous voulons savoir si l’embryon en est porteur, on utilise la technique de la RCP (Réaction en chaîne de la polymérase) qui nous permettra d’amplifier l’ADN de l’embryon et de détecter dans son génome la présence ou non de la mutation du gène que nous étudions.
La RCP consiste à analyser la mutation du gène responsable d'une maladie héréditaire dans une ou deux cellules obtenues après la biopsie de l'embryon. Le troisième jour de développement de l’embryon, lorsque celui-ci compte 6 à 8 cellules, un trou est pratiqué pour l’extraction d’une cellule sur laquelle l’étude génétique sera effectuée.
Après le processus d'analyse de l’embryon et une fois que nous avons vérifié et sélectionné les embryons sains, nous procédons au transfert d'embryons ainsi qu'à un traitement normal par FIV. Les résultats obtenus avec ces techniques sont similaires à ceux obtenus avec la FIV classique.
Achondroplasie
Alpha-thalassémie
Anémie de Fanconi
Ataxie spinocérébelleuse type 1, 2 et 3
Atrophie musculaire spinale
Atrophie musculaire spinale et bulbaire
Enf. Charcot-Marie-Tooth
Dystrophie facioscapulohumérale
Dystrophie myotonique de Steinert
Dystrophie musculaire de Duchene et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose tubéreuse
Exostose multiple
Fibrose kystique
Hémophilie A et B
Chorée de Huntington
Syndrome de Lynch
Syndrome de Marfan
Neurofibromatose type I et II
Ostéogenèse imparfaite
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Enf. de Tay Sachs
X-Fragile
Β- thalassémie
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C/ Santa Rosa, 12; 46021
VALENCE (Espagne)
