La diagnosi genetica preimpianto (DGP) è una forma molto precoce di diagnosi che, appoggiandosi alle tecniche di riproduzione assistita, rende possibile lo studio genetico degli embrioni prima di trasferirli all’utero materno.
La biopsia embrionaria si realizza in un microscopio inverso dotato di un sistema di micro-manipolazione simile a quello usato per la ICSI.
Con una pipetta Holding si sostiene l’embrione e con una pipetta di aspirazione di realizza un buco nella zona pellucida, procedendo inmediatamente all’aspirazione di 1 o 2 blastomeri sulle quali realizzeremo le analisi adeguate.
L’eliminazione di queste cellule dell’embrione non influisce sulla loro validità e capacità di sopravvivenza, poiché le cellule restanti sono ancora in grado di formare un individuo sano e completo.
Coppie in cui uno o entrambi i membri sono portatori di malattie monogeniche:
- Identificazione del sesso in portatori di malattie monogeniche legate ai cromosomi sessuali come ad esempio: Distrofia Muscolare di Duchenne, Sindrome X Fragile, idrocefalia, etc…)
- Identificazione di malattie monogeniche autosomiche dominanti (Corea di Huntington, Distrofia miotonica, Sindrome di Marfan, etc…)
- Identificazione di malattie monogeniche autosomiche recessive (Fibrosi Cistica, Malattia di Tay-Sach, Beta-Talassemia, Anemia di Fanconi, etc…)
Portatori di anomalie cromosomiche strutturali (Translocazioni, Inversioni, etc… ), o anche numeriche (mosaici per Sdr. di Down, Sindrome di Klinefelter…etc).
- É preferibile realizzare un ciclo di DGP quando si disponga almeno di 10 ovociti.
- Esiste una percentuale di embrioni che non resistono alla Biopsia embrionaria e che degenerano o bloccano lo sviluppo.
- Un 80 % degli embrioni biopsiati arriva a Blastocisto.
- La DGP non è una alternativa alla diagnosi prenatale, ma un’opzione per ridurre al massimo la probabilità di iniziare gestazioni di feti portatori di anomalie genetiche.
È sempre consigliabile, dovuto all’alto tasso di mosaicismo presente negli embrioni, la realizzazione di una Diagnosi prenatale successiva. In conclusione, l’analisi genetica degli embrioni umani durante un ciclo FIV (DGP) rappresenta la fusione dell’embriologia e della genetica molecolare.
Il risultado rende possibile l’identificazione di anomalie genetiche a livello embrionario in stadi precedenti all’impianto, evitando la transfer di embrioni affetti.
La tecnica della DGP può selezionare quegli embrioni cromosomicamente normali prima della transfer.
Attualmente, la DGP è un potente strumento per migliorare l’efficacia dei programmi di FIV.
1. Biopsia di blastomero.
Dopo un processo di FIV e mediante tecniche di micromanipolazione di 1 o 2 blastomeri dall’embrione che normalmente si trova nello stadio di 6-8 cellule.
La biopsia embrionaria si realizza in un microscopio inverso dotato di un sistema di micromanipolazione simile a quello usato per la tecnica ICSI. Con una pipetta Holding si sostiene l’embrione e con una pipetta di aspirazione si realizza un buco nella zona pelucida, procedendo inmediatamente all’aspirazione di 1 o 2 blastomeri sulle quali realizzeremo le analisi adeguate. L’eliminazione di queste cellule dell’embrione non influisce sulla loro validità e capacità di sopravvivenza, poiché le cellule restanti sono ancora in grado di formare un individuo sano e completo.
2. Studi genetici.
A) Studio di Aneuploidie e alterazioni strutturali se la malattia che vogliamo localizzare è dovuta a una anomalia numerica o strutturale dei cromosomi (traslocazioni o inversioni cromosomiche). Per questo si usa una tecnica chiamata FISH (ibridazione in situ Fluorescente) o CGH arrays (ibridazione genomica comparata con microrrays). Attualmente si usa quest’ultima per la possibilità di studiare tutti i cromosomi, e perché è più precisa.
Il FISH permette di colorare l’area centromerica o regioni specifiche di diversi cromosomi con diversi fluorocromi colorati. Si sta usando attualmente per identificare simultaneamente i cromosomi 16,22,13,18,21 e i cromosomi sessuali X e Y.
Studio completo di 24 cromosomi (CGH-Array). Mediante l’uso delle nuove tecnologie di analisi genetica, disponiamo di strumenti (arrays) che ci danno l’informazione genetica dell’embrione, le alterazioni numeriche e/o strutturali. Si realizza una sequenziazione dettagliata di ogni cromosoma di ogni embrione, che riscontra le alterazioni in regioni minime che possono dar luogo a malattie genetiche.
La CGH arrays consiste in una analisi di tutto il DNA del paziente e si confronta con un controllo sano. Permette di studiare tutti i cromosomi e le loro estensioni, è più preciso del FISH nel riscontrare aneuploidie e alterazioni strutturali.
Lo studio di aneuploidie o alterazioni cromosomiche strutturali è indicato principalmente per:
- Donne in età avanzata.
- Donne con aborti ripetuti.
- Presenza di fattore maschile severo.
- Fallimenti ripetuti di impianto in FIV.
- Alterazioni nei cromosomi dei progenitori.
Una delle principali indicazioni di tutte queste tecniche di biologia molecolare in FIV è la determinazione del sesso degli embrioni. Attualmente la combinazione di PCR e FISH ha una affidabilità del 99% nella determinazione del sesso degli embrioni. In Spagna è possibile scegliere il sesso con queste tecniche quando c'è una altissima probabilità di trasmissione di malattie genetiche gravi associate al sesso.
B) Studio di Malattie Monogeniche se la malattia che vogliamo localizzare è dovuta a una o varie mutazioni e vogliamo verificare se l’embrione è portatore di una di esse, si usa la tecnica del PCR (Reazione in catena della polimerasa) che permette di amplificare il DNA dell’embrione e verificare la presenza o assenza della mutazione che si sta cercando, nel suo genoma.
La PCR consiste nell’analizzare la mutazione del gene responsabile di una malattia ereditaria in una o due cellule ottenute con la biopsia dell’embrione. Il terzo giorno di sviluppo, quando ha 6-8 cellule, si realizza un foro dal quale si estrae una cellula sulla quale si farà lo studio genetico.
Dopo l’analisi dell’embrione e una volta selezionati gli embrioni sani, si procede alla transfer come per un trattamento FIV convenzionale. I risultati ottenuti con queste tecniche sono simili a quelli ottenuti con FIV classica.
Acondroplasia
Alfa-talassemia
Anemia di Fanconi
Atassia spinocerebrale tipo 1, 2 e 3
Atrofia muscolare spinale
Atrofia muscolare spinale e bulbare
Malattia Charcot-Marie-Tooth
Distrofia Facio-scapolo-omerale
Distrofia miotonica di Steinert
Distrofia muscolare di Duchene e Becker
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi tuberosa
Esostosi multipla
Fibrosi cistica
Emofilia A e B
Corea di Huntington
Lynch, Sindrome di
Marfan, Sindrome di
Neurofibromatosi tipo I e II
Osteogenesi imperfetta
Policistosi renale autosomica dominante
Policistosi renale autosomica recessiva
Malattia di Tay Sachs
X-Fragile
Β- talassemia
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