Qué es y cuándo hacer el Diagnóstico Genético Preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), ahora denominado PGT (por siglas en inglés) es una de las herramientas de las que se dispone en el campo de la reproducción asistida para la detección precoz de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de que se transfieran al útero materno. De esta forma, se consigue prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias graves de padres a hijos.

Desde FIV Valencia, como expertos en tratamientos de reproducción asistida, hemos recopilado las preguntas más frecuentes sobre el diagnóstico genético preimplantacional: en qué consiste, sus pros y contras, cuando se debe hacer y sus tres variantes.

¿En qué consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)?

Existes diferentes tipos de tests genéticos, cada uno con sus peculiaridades, pero en todos es necesario realizar un ciclo de fecundación in vitro para que se pueda analizar la genética de los embriones.

Por eso, el Diagnóstico Genético Preimplantacional consiste en:

1.- El ciclo comienza con la regla iniciando la estimulación ovárica controlada. Tras 8 a 10 días de tratamiento y con un tamaño folicular adecuado se realiza la punción folicular para la obtención de los óvulos, que se fecundarán con el semen de la pareja (o semen de donante). Tras la fecundación y cultivo del embrión se realiza la biopsia embrionaria en estadio de blastocisto (5º día del desarrollo) para obtener unas pocas células del embrión y así poder hacer el estudio genético y proceder a su análisis (DGP).

Mientras tanto, esos embriones, tras la biopsia, se congelan a la espera de los resultados, que tardarán unos 7-10 días según el tipo de DGP que se haya realizado.

2.- Una vez obtenidos los resultados es el momento de preparar el útero de la mujer para la recepción de los embriones aptos, es decir, aquellos que son cromosómicamente normales y/o que están libres de la enfermedad genética que se estudiaba. La preparación del útero se adapta a las características de cada paciente (generalmente utilizamos un ciclo natural que da muy buenos resultados y evita el exceso de tratamientos con hormonas). Una vez la paciente esta lista acudirá a la clínica para realizar la trasferencia el embrión seleccionado. El resto de embriones sanos se dejarán congelados para un posible uso en el futuro.

¿Cuándo se debe hacer un Diagnóstico Genético Preimplantacional y cuando es obligatorio?

Tal y como explica Luis Gijón, coordinador de CRIOFIVV, para aquellas parejas en las que existe un riesgo elevado de transmitir un defecto genético a descendencia, el DGP es obligatorio. Estos casos incluyen a pacientes con algún tipo de enfermedad o síndrome genético ya conocido, o cuando el cariotipo está alterado.

También el DGP es obligado en casos en que la pareja se ha realizado un estudio de compatibilidad genética y se ha descubierto que ambos son portadores de una misma mutación, ya que 1 de cada 4 embriones estará afecto de esta enfermedad. Es por este motivo por el que es indispensable que estas parejas se sometan al Diagnóstico Genético Preimplantacional, ya que su probabilidad de transmitir a su descendencia una enfermedad genética es muy alta.

Por otro lado, se recomienda llevar a cabo un estudio genético en aquellos casos en los que exista un fracaso repetido de FIV, parejas con cariotipos normales pero que han sufrido repetidos abortos espontáneos y en mujeres con edad avanzada. En estos casos, eso sí, es muy importante realizar una valoración personalizada de los pacientes, ya que, aunque a priori pueda parecer que se debe hacer un Diagnóstico Genético Preimplantacional, se deben cumplir ciertas condiciones para llevarlo a cabo.

¿Qué tipos de Diagnóstico Genético Preimplantacional existen?

En función de lo que se quiera analizar, existen 3 tipos de DGP:

1. PGT-A: para la detección de aneuploidías. Sirve para analizar la carga genética del embrión y detectar si hay cromosomas de más o de menos en ellos. Por ejemplo, el Síndrome de Down se da cuando hay tres cromosomas en el par 21.

2. PGT-M: detección de enfermedades monogénicas. Este test permite detectar la alteración de un gen en concreto. Por lo tanto, con él se analizan diferentes enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, la hemofilia A y/o la enfermedad de Huntington.

3. PGT-SR: reorganizaciones estructurales. En este caso lo que se buscan son las alteraciones en la estructura y el orden de los cromosomas por la ruptura o la unión incorrecta de varios segmentos.

Ventajas del Diagnóstico Genético Preimplantacional

Las ventajas de realizar un DGP son:

• Mejor selección embrionaria ya que, por un lado, únicamente se implantan aquellos embriones que puedan dar lugar a un niño sano y, por otro, se evita la transferencia de aquellos que vayan a tener problemas de implantarse en el útero.
• Se consigue antes un embarazo ya que los embriones seleccionados son los más adecuados para la gestación de un bebé sano.
• Mayor bienestar psicológico ya que, al elegir los embriones, se reduce la incertidumbre de los pacientes y las posibilidades de riesgo de aborto.

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